肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在呼和浩特已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在呼和浩特希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在呼和浩特使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在呼和浩特希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗?
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系呼和浩特的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由呼和浩特的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在呼和浩特的服务顾问。
用户评价 (9条,均分4.8)
我们是在二线城市,本地机构做类似检测要便宜一两千,但最后还是选了你们这家全国知名的。贵有贵的道理,报告的分析深度和后续的解读服务明显更专业。医生看了也说数据很靠谱,直接采用了。多花的钱买了个安心和权威性。
机构回复
感谢您对我们的信任。我们投入了大量资源用于建设高水平的生物信息分析和医学解读团队,确保每一份报告的准确性与临床相关性。能得到临床医生的认可,我们倍感欣慰。
体检异常后心里没底,决定做个全面的基因检测。报告等了16天,稍微有点久,但能理解因为内容多。拿到报告后发现等待是值得的,分析维度特别广,除了靶向药,还有化疗药敏感性、临床试验匹配和遗传风险评估,一份报告多重用途。
机构回复
感谢您的耐心与理解。全外显子测序数据量大,全面的生物信息学分析确实需要一定时间。我们致力于挖掘数据的最大价值,为您提供一站式分析报告,希望对您的健康管理有长远帮助。
甲状腺结节穿刺后不确定,医生建议做基因检测辅助诊断。报告给出了一些与甲状腺癌相关的基因突变信息,并且结合突变给出了恶性风险概率和后续处理建议。这让原本纠结是否要手术的我们,终于下了决心。报告的专业性直接影响了我们的治疗选择。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类诊断存疑的情况,基因检测的确能提供重要的辅助诊断价值。我们的报告旨在整合最新研究证据,为临床决策提供参考。很高兴能帮助您做出更明确的选择。
检测本身和报告内容没得说,非常专业全面,医生都夸数据质量好。速度也符合预期,两周内。之所以给四星,是觉得价格确实不便宜,虽然能理解高技术含量,但对于自费患者来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多渠道分担费用,惠及更多患者。
机构回复
衷心感谢您的认可与理解。我们深知费用是患者考量的重要因素,公司也一直在积极寻求与各类保险、慈善项目的合作,以期降低患者自付压力,让技术惠及更多人。
因为家里有好几位长辈患癌,心里一直打鼓,决定做个筛查。客服很专业,没有制造焦虑,客观分析了家族史的风险和检测的局限性。采样盒寄送和回收指引非常清晰。虽然等待报告的两周有点煎熬,但看到阴性结果,心里一块大石头落地了。
机构回复
感谢您的信任。我们理解等待过程中的忐忑。家族史筛查重在风险厘清与科学管理,阴性结果是一个积极信号,但仍建议您保持健康生活方式与定期体检。
检测本身没得说,很专业,主治医生也说数据有用。就是等待时间稍微长了点,等了18天才拿到,那段时间心里特别焦灼,天天刷状态。希望以后流程能再快一点,对于急着等结果定方案的患者,时间真是生命。
机构回复
深深理解您在等待期间的焦虑心情,对此我们表示歉意。我们正在通过升级信息系统和优化分析流程来努力缩短交付周期,尤其是对治疗时间窗紧急的患者,我们会优先处理。感谢您的督促。
我是主治医生,推荐过不少患者做这个检测。从我们医生的角度看,合作流程很规范。有专门的医疗渠道对接,样本递送、报告返回都很及时,并且报告格式清晰,关键突变和临床意义标注明确,直接就能整合进病历用于临床决策,节省了我们很多整理信息的时间。
机构回复
感谢您作为专业医疗人士的肯定!能为临床工作者提供高效、精准、易整合的检测报告与支持,是我们工作的核心目标。我们将持续优化与医疗机构的协作流程,助力精准诊疗。
我是异地送检的,很担心样本运输过程中信息泄露。他们用了匿名化包装,运单上只有项目代码,快递也是指定的保密物流。从收到采样盒开始就觉得挺严谨的,心里踏实不少。
机构回复
您观察得很仔细。我们在样本运输环节也设计了隐私保护流程,使用去标识化的专用包装和物流渠道,确保运输途中无人能将样本与您的个人身份信息关联,请您放心。
检测是为了找临床试验。报告里专门有一个‘匹配的临床试验’章节,而且不是简单列出,是匹配了我的突变、癌症类型和过往治疗史筛选后的,还附了入排标准概要和联系方式。这个服务非常实用,让我们看到了新希望。
机构回复
能帮助您连接潜在的治疗新机会,我们感到非常欣慰。我们的临床匹配系统整合了全球主要试验注册平台的数据,并力求精准推送。祝您能成功找到合适的试验方案!
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